【2458】是这个病（2 / 2）

为什么罕见，因为它要么症状很隐匿一直存在患者体内不发病，要么一发病患者情况已经很严重了。这个病特殊在通过日常的体检像心电图或例行听诊是查不出来的。要查出来，需要靠更精密的仪器，包括超声心动图磁共振CT等手段。如果患者没症状，谁会去做这些进一步检查呢，不会有的，导致了医生想在早期发现它是存在现实困难的。

这个病是什么样的一个病。它既然是遗传病，追究到根源即是人类致病基因的显性或隐性遗传。表现在不少病患有家族史，在患者的心脏在胚胎发育期间已经出现问题。

我们的心脏，在胚胎发育第一个月的时候是未长出冠状动脉的。在这时的心肌主要构成是肌小梁和隐窝，心脏的供血靠隐窝，这些构造在病理学上属于心室壁的非致密化层。正常的胚胎发育在第五第六周，非致密化层会致密化长出心外膜心内膜，隐窝会压缩变成冠状动脉系统。

像心肌致密化不全患者，胚胎发育在这个时间点心肌致密化失败了，导致在病理上可以见到心室壁的非致密化层增厚。这样一来，患者的心肌始终主要由肌小梁和隐窝构成，条条沟沟如网络交错好比海绵状，因此这个病又叫做海绵样心肌病。

海绵样心肌病它可以是只有这种症状出现的孤立疾病，也可以并发其它心脏畸形。在儿科里头，以孤立性心肌致密化不全为主。

朱星正是典型的先天孤立性心肌致密化不全。不只如此，他的父亲是猝死，不排除一样是因为这个病去世。

综上所述，这个病最该死的地方在于，如果它病变范围小，患者可以有很长一段时间是心功能正常的，迷惑掉患者和医生。当它发作的时候病变范围很大了患者会出现心衰，然后一路恶化成顽固性心衰和严重心律失常，像朱星这样心脏扩张成球了根本无法逆转回来。和扩张型心肌病一样，在原来的心脏动外科手术只能改变心脏结构无法纠正病变心肌，唯一救命途径只剩下心脏移植。 >